Tappajageenistä 10 000 verikoetta

Geenitesteistä saatava tieto on ollut jo muutaman viime vuoden ajan maailmalla terveystietoisten ihmisten keino etsiä selvyyttä siihen, mikä tauti tulevaisuudessa saattaa uhata. Suomessa on viime viikkoina myös julkisuudessa jahdattu ”tappajageeniksi” nimettyä geenivirhettä, joka saattaa saada aikaan vakavan CPVT-rytmihäiriösairauden. Koska sairauteen on tehokas hoito, haluavat tutkijat nyt löytää geenin kantajat.

Kaunis kuva tulevaisuudesta onkin se, että geenitestien myötä vakavia haittoja aiheuttavat ongelmat tulevat esiin ja sukulaisuusverkostoista löydetään hoitoa tarvitsevat.

Mutta onko tämä realismia nykyisessä terveydenhoidossa?

”Tappajageenin” kantaisä ja -äiti on paikannettu 1670-luvulle. Vuosisatojen myötä jälkeläisten määräksi on julkisuudessa arvioitu 5000-10000 henkilöä, joista osa asunee ulkomailla. Tutkimusryhmä haluaa heidät kaikki verikokeeseen. Kirkkoherranvirastoilta on pyydetty sukuselvityksiä eri puolilta maata.

Geenin lähtökunnan, Viitasaaren, kirkkoherranvirastossa ollaan ihmeissään, kun posti toi yllättäen virastoon lähes 400 sukuselvityspyyntöä tutkijoilta. Pahimmillaan yhden perheen tietojen etsimiseen menee yksi työpäivä, kertoo toimistosihteeri paikallislehdessä. Päälle tulevat vielä huolestuneiden kansalaisten soitot, jotka haluavat tietää puhelimitse omasta mahdollisesta sukulaisuudestaan geenivirheen kantajiin.

Tämä kaikki siis yhden geenivirheen vuoksi. Suomi on monesti nimetty geenitutkijoiden aarreaitaksi, sillä syrjäinen sijaintimme on tuottanut omanlaisiaan geenivirheitä. Tutkimuksia, sukuselvityksiä, kohuja ja paljon työtä on siten varmuudella tulossa lisää.